El estudio ENSERio reveló que los pacientes en Colombia tardan en promedio entre 8 y 9 años, desde el inicio de sus síntomas, hasta encontrar un diagnóstico.
Desde hace 15 años en Colombia, las organizaciones de la sociedad civil rodeadas por la academia, entes de control en salud, sociedades científicas, autoridades regionales y el gobierno nacional en cabeza del Ministerio de Salud conmemoran el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, raras y poco frecuentes.
De acuerdo con el Estudio ENSERio Colombia, realizado por la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) junto con el Observatorio ENHU y el Instituto Roosevelt, una de las mayores barreras que enfrentan los pacientes en el país es el tiempo de diagnóstico de su condición. Pueden pasar entre 8 a 9 años para conocer con certeza su patología.
La doctora Estefanía Pinzón Serrano, pediatra endocrinóloga, egresada de la UNAM en México, relata una de estas patologías que por lo general son más frecuentes en niñas y mujeres.
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner explica Pinzón, es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Quien lo padece presenta baja estatura y mal funcionamiento de sus ovarios. A su vez agrega que la edad más frecuente hoy día para el diagnóstico de Turner es alrededor de entre los 5 y 7 años de edad.
Los datos de alarma pueden manifestarse usualmente cuando hay una caída en el percentil de crecimiento con respecto al percentil familiar, sin embargo existen otras características físicas que llaman la atención y pueden ir desde una cardiopatía congénita (problema con la estructura y el funcionamiento del corazón presente al nacer), presentar alteraciones renales, la doctora afirmó que muchos pacientes con diagnóstico de síndrome Turner presentaban por ejemplo un único riñón, hasta, padecer de estigmas físicos como el cuello alado, que es un cuello ancho en forma de ala o el cubito valgo que es la gran angulación del codo al estirar los brazos.
Amiloidosis
María Juliana Rodríguez, médica internista de la universidad El Bosque (Bogotá), desglosa esta enfermedad como el acumulado de material amiloide de manera extracelular en múltiples órganos y sistemas, como los riñones y el corazón. Esto puede causar que el órgano se vuelva rígido y no pueda funcionar como debería. Su manifestación cardiovascular más común es la falla cardiaca con función sistólica preservada.
Entre los síntomas resalta Rodríguez, se encuentran: falta de aire, hinchazón en los miembros inferiores, dificultad para respirar, dificultad para poder dormir totalmente tumbado en cama, a nivel de sistema nervioso puede haber presencia de túnel del carpo bilateral, molestias gastrointestinales, disautonomías, entre otros.
”Las enfermedades raras necesitan ser socializadas, que dejen de ser raras, no en su presentación, sino en el conocimiento general”
Estefanía Pinzón Serrano, pediatra endocrinóloga
Una de las barreras para atacar este tipo de afecciones es el reconocimiento tardío “lo cual lleva a un diagnóstico retrasado, de ahí la importancia de difundir las maneras de presentación y las llamadas banderas rojas”, concluyó Rodríguez.
Reconocerlas:
La doctora Pinzón resalta la importancia de socializar las enfermedades raras “que dejen de ser raras, no en su presentación, sino en el conocimiento general”, expone.
Por eso la importancia de las asociaciones de pacientes y de la educación médica continua en la que se exponga a los especialistas tratantes de la población susceptible cuáles son las características que pueden generar la sospecha de que un paciente puede presentar una enfermedad huérfana.
Tomado de: https://www.eluniversal.com.co
