Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad.
Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. Entertainment El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas. Food Chinese to Japanese to Korean to Jewish and even Vegetarian and proper meat eating establishments await your every delight in Vegas. Do not opt for the cheap and oily fried dishes served for free while you play. Stop a while and take in the delightful scenery and smells of East Asian or European dishes. What is wondrous is that you get to see man’s ability to mix. A real melting pot if I may say so myself.But is that all what casino cities like Las Vegas are about? Do you have to remain in the city to really and truly enjoy your stay? No. Here are some of the better attractions you must see on your visit to Vegas: Hoover Dam and the Grand Canyon: Book yourself a seat on any of the many sightseeing tours available and go and watch the architectural marvel that is Hoover Dam built over the Grand canyon which is also a grand sight to see by itself. Black Canyon is another must see as is Lake Mead which is so beautiful just because it is a body of water all surrounded by desert-like nature. Colorado River:While looking at the Dam and Canyon is from above, to see the true beauty of the river, you have to go down. The Colorado river is excellent for river-rafting and water sports, but you do not have to take part if it is not your thing. Instead just sit back and enjoy another of nature’s marvels. Daniel hosts in Yogyakarta to earn extra money Many people would say that it is absolute madness to keep on doing the same thing, time after time, expecting to get a different result or for something different to happen. Hoover Dam and the Grand Canyon: Book yourself a seat on any of the many sightseeing tours available and go and watch the architectural marvel that is Hoover Dam built over the Grand canyon which is also a grand sight to see by itself. Black Canyon is another must see as is Lake Mead which is so beautiful just because it is a body of water all surrounded by desert-like nature. Colorado River:While looking at the Dam and Canyon is from above, to see the true beauty of the river, you have to go down. The Colorado river is excellent for river-rafting and water sports, but you do not have to take part if it is not your thing. Instead just sit back and enjoy another of nature’s marvels. Bonnie Springs Who can not resist going to one of the old towns like those in the Western gun slinging movies? Your destination needs to be Old Nevada. There you can delight in an old western town right in the middle of Red Rock Canyon. They host western shootouts too so come prepared, partner! I could go on and on about other attractions like the theme park in Circus Circus, the Gilcrease Nature Sanctuary, the Henderson Bird Viewing Preserve and Mt. Charleston but I think you get the picture. In Las Vegas and hate gambling? Do not despair. Just go out and have some clean un-gambling fun.
